معاونت بهداشت

آیا می دانید هزينه هاي درماني بيماران تالاسمي سالانه حدود 10 ميليون تومان است در صورتي كه هزينه آزمايش غربالگري پيشگيري كمتر از 10 هزار تومان است .

-         براي پيشگيري از تولد فرزند مبتلا به بيماري تالاسمي ماژور قبل از هر تصميمي براي ازدواج براي انجام آزمايشات غربالگري تالاسمي به مركز انجام آزمايشات قبل از ازدواج مراجعه كنيد .

-         يكي از مهم ترين مشكلات و موانع برنامه پيشگيري از تولد موارد جديد تالاسمي ماژور اين است كه بعضي از مردم در آخرين مرحله و پس از انجام مراسم و ساير تشريفات ازدواج براي انجام آزمايشات قبل از ازدواج مراجعه مي كنند .

-         عدم ازدواج زوجهاي ناقل تالاسمي ساده ترين وبهترين راه پيشگيري از بيماري تالاسمي ماژور است با مراجعه به موقع براي انجام آزمايشات قبل از ازدواج فرصت انتخاب اين راه آسان را از دست ندهيد .

-         آيامي دانيد ساده ترين ، آسان ترين ،‌كم هزينه ترين و بهترين راه پيشگيري از بيماري تالاسمي عدم ازدواج زوجهاي ناقل تالاسمی است ، جوانان عزيز خانواده هاي محترم با مراجعه به موقع براي انجام آزمايشات قبل ازازدواج فرصت اين راه آسان پيشگيري از بيماري تالاسمي را از خود سلب نكنيد . در صورتي كه دير مراجعه كنيد ممكن است نتوانيد بهترين تصميم را بگيريد و خداي نكرده تا آخر عمر درگير مشكلات بيماري تالاسمي باشيد .

 بيماري تالاسمي :

بيماري تالاسمي عبارت است از يك بيماري خوني خطرناك 100% ارثي است كه در اثر نقص در ‍ژنهاي مسئول ساخت زنجيره هاي پروتئيني هموگلوبين ايجاد مي شود . هموگلوبين يكي از اجزاء مهم و حياتي گلبولهاي قرمز خون است كه مسئوليت انتقال اكسيژن به بافتها را به عهده دارد و نقص در ساخت هموگلوبين كارايي و عمر گلبولهاي قرمز را به شدت كاهش مي دهد و باعث كم خوني شديد مي شود . در ساختمان هموگلوبين زنجيره هاي پروتئيني مختلفي از جمله آلفا و بتا وجود دارد كه بسته به اينكه توليد كدام زنجيره مختل شده باشد، بيماري نامگذاري مي شود مثل آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي كه بتا تالاسمي شايع ترين نوع تالاسمي و همچنين شايع ترين بيماري ژنتيكي در ايران است و به همين علت هدف برنامه كشوري تالاسمی در ايران پيشگيري از بروز بتا تالاسمي است.

در هر انساني يك جفت ژن مسئول ساخت زنجيره   هموگلوبين است كه يكي از آنها از پدر و ديگري از مادر به فرزند منتقل مي شود. اگر يكي از اين ژنها معيوب باشد و يكي سالم فرد را مينور مي گويند كه معمولاً ناراحتي و علامت باليني خاصي ايجاد نمي كند چون ژن سالم تا حدود زيادي جبران نقص ژن ديگر را مي كند اما با انجام یک آزمايش خون ساده قابل تشخيص است .

 اگر هر دو ژن دريافتي از والدين معيوب باشد، فرد مبتلا به بيماري بتا تالاسمي ماژور مي شود كه علائم بيماري در اين افراد معمولاً از 6 ماهگي و به صورت كم خوني ، رنگ پريدگي ، ضعف و بي قراري ، بي اشتهايي  و عدم افزايش وزن بروز مي كند و به مرور زمان كبد و طحال بيمار بزرگ شده و تغييرات استخواني در صورت و جمجمه باعث ايجاد چهره خاص در بيماران ماژور مي شود . معمولاً بيماران پس از پايان سال اول زندگي به تزريق خون وابسته مي شوند و بايد به صورت منظم با توجه به نياز چند روز در ميان يا هفتگي و يا بيشتر خون دريافت كنند . ضمن اينكه اين افراد به منظور دفع آهن اضافي ناشي از تزريق مكرر خون ناچارند مرتباً داروهاي خاصي را كه معمولاً تزريقي هستند ، دريافت كنند .

پيوند مغز استخوان هم به عنوان درمان قطعي مطرح است اما بسيار گران قيمت بوده و از لحاظ شرايط موردنياز براي پيوند ممكن است براي همه ی بيماران امكان پذير نباشد و مخاطرات خاص خود را هم دارد و با همه اينها احتمال بازگشت مجدد بيماري با شدت بيشتر نيز وجود دارد .

 بطور خلاصه اينكه بيماري تالاسمي يك بيماري خوني خطرناكي است كه افراد مبتلا به آن در طول مدت زندگي خود دائماً درگير مسائل درماني هستند و هزينه نگهداري آنها بسيار گران است . ضمن اينكه معمولاً با عوارض جسمي و روحي بيماري دائماً دست و پنجه نرم مي كنند .  اما با تمام اين مشكلات و خطرناكي و اهميت بيماري بايد گفت كه خوشبختانه اين بيماري 100% قابل پيشگيري است و براحتي مي توان از تولد موارد جديد بيماري جلوگيري نمود .

هزينه هاي درماني يك فرد بيمار در طول هر 30 سال عمر در حدود بيش از 000/000/300 ميليون تومان برآورد مي شد در صورتي كه هزينه غربالگري پيشگيري از بروز بیماری كمتر از 10 هزار تومان است .

براي اينكه فردي به بيماري تالاسمي ماژور مبتلا شود بايستي يك ژن بيماري را از پدر و ژن ديگر را از مادر دريافت كند يعني پدر و مادر بايد الزاماً هر دو مينور ( ناقل تالاسمي ) باشند و اگر فقط يكي از آنها ناقل ژن تالاسمي باشد فرزندان آنها به هيچ وجه به تالاسمي ماژور مبتلا نمي شوند . لذا به منظور شناسايي زوج ناقلين تالاسمي و انجام مشاوره با آنها ، از سال 1376 در كل كشور آزمايش غربالگري تالاسمي در كليه زوجين داوطلب ازدواج اجباري شده و هيچ ازدواجي بدون انجام آزمايش تالاسمي قانوناً ثبت نمی شود .بعد از انجام آزمايشات در صورتي كه مشخص شد زوج ناقل تالاسمي هستند در مركز مربوط مورد مشاوره قرار مي گيرند .

 راههاي پيشگيري 

اولين گام اين است كه مشخص شود كه يك زوج هر دو ناقل تالاسمي هستند یا نه كه با آزمايشات قبل از ازدواج مشخص مي شود و اگر زوجي قبل از اجراي اجباري آزمايش غربالگري ازدواج يعني قبل از سال 1376 ازدواج كرده باشند يا به هر علتي مثل عدم ثبت ازدواج اين آزمايش را انجام نداده باشند مي توانند با يك آزمايش خون ساده زيرنظر پزشك از ناقل بودن يا نبودن خود اطمينان حاصل نمايند .

بعد از اينكه مشخص شد زوجي هر دو ناقل تالاسمي يا مينور هستند ساده ترين و مهمترين و كم هزينه ترين راه پيشگيري اين است كه با هم ازدواج نكنند اما اگر اين اقدام عليرغم مشاوره و كسب آموزشهاي موثر و به هر علتي امكان پذير نبود روشهاي ديگري نيز وجود دارد ، مثل فرزند دار نشدن. اما اگر با تمام شرايط زوج ناقل تصميم به فرزند دار شدن داشته باشند ، استفاده از خدمات تشخيص پيش از تولد توصيه مي شود .

خدمات تشخيص پيش از تولد اين امكان را براي اين زوجها فراهم مي كند تا از سلامت يا بيماري فرزند خود در دوره جنيني مطلع شده و چنانچه سن جنين از لحاظ شرعي و قانوني اجازه بدهد بتوانند مجوز ختم حاملگي يا سقط را از پزشكي قانوني دريافت كنند كه البته اين كار مسايل و مشكلات خاص خودش را دارد به عنوان مثال : زوجين بايد 2 مرحله آزمايش ژنتيكي ( قبل از بارداري و در اوايل بارداري ) انجام بدهند و باتوجه به اينكه در هر بارداري 25% احتمال ماژور بودن جنين وجود دارد و ممكن است با وجود چندين بارداري پشت سر هم باز هم مادر صاحب فرزند سالم نشود ، ضمن اينكه انجام آزمايشات تشخيص پيش از تولد علاوه بر داشتن خطر حتي كم براي مادر و جنين ، محدوديت زماني خاصي داشته و امكان انجام آن در همه جاي كشور و ازجمله قم وجود ندارد . لذا اگر چه حق انتخاب نهايتاً با زوجين است و كار ما فقط مشاوره و راهنمايي است اما توصيه ما به همه عزيزان اين است كه ساده ترين راه پيشگيري را انتخاب كنند .

در پايان تذکر يك نكته را لازم می دانم و آن اينكه در آزمايشات ازدواج ، فقط غربالگري تالاسمي انجام مي شود  و هيچ بيماري ژنتيكي ديگری فعلاً بررسي نمي شود و اگر زوجي به هر دليلي تصميم به مشاوره ژنتيكي داشته باشند بايد جداي از آزمايشات ازدواج اقدام كنند .

مهدوی پور کارشناس غیر واگیر